Руководители ЭНЦ раскрыли содержание и приоритеты лабораторной диагностики в России

В центре профессиональной дискуссии, состоявшейся в зале H павильона №2 Выставочного центра «Крокус-Экспо», находились вопросы развития высокоточной лабораторной диагностики, пути раннего выявления эндокринных заболеваний и внедрения генетических и цифровых технологий, а также задачи по формированию устойчивой отечественной диагностической инфраструктуры. В своём вступительном слове Наталья Георгиевна Мокрышева представила комплексный взгляд на будущее лабораторной службы в эндокринологической отрасли, объединив в единой системе международную стандартизацию лабораторных комплексов, научно-исследовательские аналитические платформы и клиническую экспертизу, стержневой конструкцией и главным принципом которой является технологическая независимость. Одним из наиболее клинически значимых и методологически строгих модулей дискуссии стала значимая для персонализированной медицины эндокринных заболеваний тема лабораторной оценки нарушений кальциевого обмена (кальциемии). Именно это тот самый медицинский оселок, на котором наиболее выпукло видно, как аналитическая точность, преаналитика (все действия, предшествующие анализу образцов) и клинический контекст определяют правильность диагноза и эффективную тактику лечения.

«Сегодня мы говорим не просто об инновационных  методах и новом оборудовании. Мы говорим о новой архитектуре лабораторной эндокринологии – системе, в которой стандартизация, научная доказательность и технологический суверенитет работают «как часовой механизм» на одного пациента», – подчеркнула академик Мокрышева, открывая секцию.

Достоверность результата – основа клинического решения

Ключевой тезис выступления прозвучал предельно чётко и адресно: ценность лабораторного исследования определяется не только точностью измерения, но и тем клиническим решением, которое следует за полученным результатом.

«Лабораторный результат сам по себе ещё не является диагнозом. Его ценность проявляется только тогда, когда он правильно интерпретирован в клиническом контексте и приводит к обоснованному действию врача», – отметила Наталья Георгиевна Мокрышева.

В числе приоритетов развития лабораторной службы в сфере фундаментальной и клинической эндокринологии были обозначены сопоставимость результатов на разных аналитических платформах, доступность сложных исследований для пациентов из регионов, раннее выявление заболеваний с последующим подтверждением диагноза и наблюдением, а также устойчивость поставок реагентов, технического обслуживания оборудования и подготовки кадров.

Особое внимание было уделено международным подходам к лабораторной стандартизации. Например, для определения гликированного гемоглобина HbA1c наиболее значимы и подходят системы NGSP и IFCC, для идентификации стероидных гормонов требуются программы CDC HoSt, для оценки витамин-D-статуса – CDC VDSCP. Важнейшими инструментами обеспечения качества остаются метрологическая прослеживаемость, внутренний контроль, внешняя оценка качества и соблюдение требований ISO 15189.

При этом даже технически корректный результат потребует критической оценки, если он противоречит клинической картине. Биотин и антительные интерференции могут приводить к несогласованным показателям ТТГ и свободного Т4; макропролактин – объяснять повышение пролактина при нетипичных клинических проявлениях; hook-эффект – маскировать истинно высокую концентрацию пролактина при крупных опухолях гипофиза. Несоответствие HbA1c показателям глюкозы, в свою очередь, требует учёта особенностей эритроцитов и ограничений конкретного метода.

«Эти примеры наглядно показывают: без тесного взаимодействия эндокринолога и специалиста лабораторной диагностики качественная интерпретация сложных и противоречивых результатов невозможна», – подчеркнула академик РАН Н.Г. Мокрышева.

Высокоточные методы и персонализация диагностики

Важным направлением развития лабораторной платформы «НМИЦ эндокринологии им. академика И.И. Дедова» Минздрава России является интеграция клинической диагностики, масс-спектрометрии, молекулярной генетики и биобанкинга. Применение ВЭЖХ-МС/МС позволяет одновременно определять несколько стероидов, включая кортизол, его предшественников и андрогены, повышая возможности дифференциальной диагностики нарушений стероидогенеза. Метод особенно значим в ситуациях, когда необходимы высокая аналитическая специфичность, исследование низких концентраций веществ или оценка комплексного стероидного профиля. При этом масс-спектрометрия дополняет иммунологические методы там, где её применение способно изменить или существенно повлиять на клиническое решение.

Отдельное внимание в дискуссии было уделено лабораторной оценке минерального обмена и ремоделирования костной ткани. Интерпретация кальция и паратиреоидного гормона требует учёта уровня 25(OH)D, фосфора и функции почек. Для оценки костного обмена применяются маркеры PINP, β-CTX-I и остеокальцин. При мониторинге их динамики принципиально важны стандартизированные условия взятия образцов, время суток и питание, а результаты должны рассматриваться совместно с риском переломов и данными денситометрии.

«Современная лабораторная эндокринология уже не может ограничиваться отдельными показателями. Мы движемся к комплексной оценке пациента, при которой метаболические профили, генетические данные и клинический контекст работают как единая система», – отметила Наталья Георгиевна.

Подходы и методы лабораторной оценки кальциемии: от фракций к клиническому решению

Одним из центральных и наиболее клинически востребованным блоком дискуссии на XII Российском конгрессе лабораторной медицины стал фундаментальный доклад академика РАН Н.Г. Мокрышевой на тему «Подходы и методы лабораторной оценки кальциемии». Глава ЭНЦ подробно разобрала эпидемиологию нарушений минерального обмена, показала востребованность аналитической строгости и практически апробированного алгоритма интерпретации результатов, привела преаналитические ловушки из богатейшего лабораторного и клинического опыта «НМИЦ эндокринологии им. академика И.И. Дедова» Минздрава России. Сделанные выводы были аргументированы в опоре на уникальную базу данных ЭНЦ и его последние исследования за 2026 год.

Отмечено, что в клинической работе по-прежнему недооцениваются нарушения минерального обмена. Анализ базы ФОМС за 2017–2023 годы по шести субъектам Российской Федерации (более 12 000 пациентов) показал устойчивый рост числа впервые выявленных случаев первичного, вторичного и гипопаратиреоза. Пилотные скрининговые проекты 2008–2017 годов в Сургуте, Иркутске и Москве уже демонстрировали высокую частоту гиперкальциемии (до 21,7%). Полномасштабные скрининговые проекты с Министерством здравоохранения РФ 2024–2025 годов выявили ещё более тревожную картину: умеренная гиперкальциемия – 69,5%, выраженная (≥ 3,0 ммоль/л) – 3,8%, нормокальциемия – 22,4%, умеренная гипокальциемия – 4,0%, выраженная (≤ 1,9 ммоль/л) – 0,3%.

База данных клинико-эпидемиологического мониторинга «НМИЦ эндокринологии им. академика И.И. Дедова» Минздрава России включает более 7 900 пациентов за 15 лет (возраст от 19 до 105 лет, медиана длительности заболевания – 5 лет, максимальная – 39 лет). Манифестная форма отмечена у 53,4% пациентов, медиана кальциемии – 2,74 [2,62; 2,90] ммоль/л, уровень ПТГ – от 70 до 6700 пг/мл. Около 40 % пациентов имеют различные стадии хронической болезни почек. Первичный гиперпаратиреоз занимает третье место по распространённости среди эндокринных заболеваний после сахарного диабета и патологии щитовидной железы.

Общий кальций крови складывается из трёх фракций: свободный (ионизированный) – ~ 40-50% – физиологически активная фракция, чувствительная к pH; белково-связанный – ~ 50% – преимущественно с альбумином; комплексированный – ~ 10% – с фосфатами, карбонатами и оксалатами. Соответственно существуют три принципиально разных подхода к оценке кальциемии:

- общий кальций – прямое фотометрическое измерение (о-крезолфталеин, арсеназо III): доступен и масштабируем, но интерпретация затруднена при гипоальбуминемии, кислотно-щелочном дисбалансе, парапротеинемии;

- ионизированный кальций – прямое измерение ионоселективным электродом или расчёт: прямой метод отражает биологически активную фракцию, однако крайне чувствителен к преаналитике;

- альбумин-скорректированный кальций – расчётный показатель (модифицированная формула Пейна): удобен, но зависит от предпосылок формулы и может ошибаться при тяжёлой гипоальбуминемии, ХБП и нарушениях pH.

«Ключевой тезис, который я хочу донести, - подчеркнула Наталья Георгиевна Мокрышева, - заключается в том, что измеренный ионизированный кальций и ионизированный кальций, вычисленный по формуле, – это принципиально разные величины. Их нельзя автоматически подменять друг другом».

Преаналитика остаётся главной уязвимостью прямого измерения Ca²⁺. Контакт с воздухом приводит к потере CO₂, повышению pH и снижению ионизированного кальция; неправильный антикоагулянт (цитрат, ЭДТА, оксалат) связывает кальций; задержка анализа запускает клеточный метаболизм и сдвиг pH; на результат также влияют гипервентиляция, физическая нагрузка, приём пищи и даже положение тела.

«Если результат не согласуется с клиникой, первым делом необходимо оценить преаналитику. Без этого любая дальнейшая интерпретация рискует оказаться ошибочной», – отметила Наталья Георгиевна.

Демонстрируя результаты собственного исследования «НМИЦ эндокринологии им. академика И.И. Дедова» Минздрава России 2026 года, докладчик сравнила диагностическую ценность общего, расчётного ионизированного и альбумин-скорректированного кальция в дифференциальной диагностике первичного и вторичного гиперпаратиреоза. По данным ROC-анализа общий кальций (порог 2,56 ммоль/л) показал чувствительность 92,6% и специфичность 87,5%; скорректированный (порог 2,51 ммоль/л) – 89,1% и 87,5%; расчётный ионизированный (порог 1,24 ммоль/л) – 80,8% и 67,5%. Общий и скорректированный кальций практически равноценны и статистически значимо превосходят расчётный ионизированный. Частота «нормокальциемии» среди 432 пациентов с подтверждённым ПГПТ составила 7,2% по общему Ca, 18,1% по скорректированному и 43,5% по расчётному Ca2+; истинный нормокальциемический вариант по всем трём показателям одновременно выявлен лишь у 6,7% пациентов.

Практический алгоритм интерпретации кальциемии включает четыре этапа: общий кальций + альбумин как первичная биохимическая оценка; проверка контекста (pH, ХБП, белки, препараты, симптоматика); при сомнении или дискордантности – повторный забор и прямой Ca2+ при корректной преаналитике; интерпретация в контексте ПТГ, 25(OH)D, фосфора, рСКФ и кальциурии.

«Ошибка в оценке кальциемии может привести к трём тяжёлым последствиям: пропустить нарушение, выбрать неверную тактику или ошибочно выявить патологию. Точная оценка кальция – это не техническая деталь, а необходимое условие правильной диагностики гиперпаратиреоза и выбора лечения», – подчеркнула академик.

Сахарный диабет: возможности раннего выявления и генетической диагностики

Значительная часть выступления была посвящена совершенствованию диагностики сахарного диабета. Рациональный выбор исследований позволяет не только подтвердить нарушение углеводного обмена, но и уточнить механизм заболевания, оценить остаточную функцию β-клеток и определить показания к генетическому обследованию.

Особое значение приобретает выявление сахарного диабета 1-го типа до появления клинических симптомов. Международный опыт программы Fr1da, представленный в публикации JAMA в 2026 году, охватывает 220 476 детей; при первичном скрининге было выявлено 590 ранних случаев СД1. Согласно представленным данным, у 36,2% детей с ранней стадией заболевания произошёл переход в третью стадию в течение пяти лет.

В России также развивается скрининг СД1 в семьях пациентов. По данным на 26 августа 2026 года, обследование охватило 2984 участника из 47 субъектов Российской Федерации, представлявших 1887 семей. Среди 2390 обследованных у 116 человек (4,9%) выявлено не менее двух аутоантител. После верификации подтверждены 63 случая; стадирование проведено у 57 участников, у 49 из них определены первая или вторая стадии заболевания.

«Положительный результат скрининга сам по себе ещё ничего не решает. Он должен сопровождаться подтверждением на втором образце, метаболическим стадированием, обучением семьи и дальнейшим наблюдением пациента. Только в этом случае скрининг становится эффективным инструментом», – подчеркнула Наталья Георгиевна.

Другим важнейшим инструментом персонализированной медицины выступает молекулярно-генетическая диагностика. При неонатальном диабете выявление чувствительных вариантов KCNJ11 или ABCC8 может позволить рассмотреть переход на препараты сульфонилмочевины; при GCK-MODY – избежать ненужной сахароснижающей терапии; при отдельных наследственных формах тяжёлого ожирения – оценить возможность направленного лечения. Генетический диагноз также помогает определять тактику наблюдения при наследственных онкоэндокринных синдромах.

Представленные исследования российских когорт «НМИЦ эндокринологии им. академика И.И. Дедова» Минздрава России подтверждают значимость развития собственной доказательной базы. В группе из 506 пациентов с подозрением на наследственный диабет патогенные или вероятно патогенные варианты выявлены у 235 человек – 46,4%. В исследовании тяжёлого детского ожирения полноэкзомное секвенирование 163 детей позволило выявить 96 вариантов в 61 гене.

«Клиническая значимость генетического результата определяется соответствием варианта фенотипу пациента и типу наследования. Вариант неопределённого значения не равнозначен установленному диагнозу и не должен автоматически определять тактику лечения», – предостерегла академик РАН Н.Н. Мокрышева.

Биобанк, мультиомика и научная основа новых диагностических решений

Фундаментом развития новых методов исследования выступает биобанк «НМИЦ эндокринологии им. академика И.И. Дедова» Минздрава России – уникальная научная установка «Коллекция биологического материала пациентов с эндокринными патологиями». Развитие коллекции началось в 2013 году и сопровождалось расширением клинических коллекций, созданием Центра биобанкирования, межинститутским взаимодействием и сотрудничеством с регионами. За 2020-2025 годы в хранилище поступило 144 392 аликвоты биологического материала.

Стандартизированная коллекция, связанная с клиническими данными пациентов, создаёт условия для поиска новых биомаркеров, изучения механизмов эндокринных заболеваний и проверки перспективных диагностических решений. Научные направления «НМИЦ эндокринологии им. академика И.И. Дедова» Минздрава России включают исследование иммунных профилей при СД1 и LADA с применением одноклеточного анализа более 400 тысяч мононуклеарных клеток крови, изучение генетических факторов осложнений диабета, анализ редких вариантов наследственного диабета и исследование клеточных механизмов эндокринных заболеваний.

Перспективным направлением является мультиомика – интеграция геномики, транскриптомики, протеомики и метаболомики. Такой подход позволяет одновременно исследовать наследственную основу заболевания, активность генов, белковые сигнальные пути и функциональное состояние обмена веществ. Также рассматриваются модели полигенного риска ожирения и биологического старения.

«Высокая точность прогностической модели в исследовании ещё не доказывает её клиническую полезность. Для внедрения необходимы независимая валидация и подтверждение того, что новый инструмент действительно улучшает медицинское решение», – подчеркнула Наталья Георгиевна.

Цифровизация, искусственный интеллект и технологический суверенитет

Цифровая трансформация лабораторной медицины предполагает создание единого маршрута образца, автоматизированную проверку правдоподобия результатов и интеграцию лабораторных информационных систем с медицинскими системами. Алгоритмы искусственного интеллекта могут применяться для выявления несогласованных показателей, приоритизации генетических вариантов и поиска сложных лабораторных профилей. Однако их внедрение требует предварительной проверки на независимых данных и постоянного мониторинга точности после начала эксплуатации.

«Главный критерий эффективности цифровых решений – их способность снижать число ошибок, сокращать время до клинического решения и обеспечивать устойчивое качество работы. При этом ответственность за экспертную интерпретацию всегда сохраняется за профильным специалистом», – отметила руководитель ЭНЦ.

Отдельным стратегическим приоритетом выступает развитие отечественных диагностических технологий. Технологический суверенитет предполагает не просто производство оборудования или реагентов, а создание полного цикла – от определения клинической задачи и разработки тест-системы до валидации, регистрации, серийного производства, обучения специалистов и сервисного обслуживания.

«Технологический суверенитет – это не лозунг. Это полный цикл: от клинической задачи до подтверждённого качества и сервисного обслуживания. Без этого говорить о настоящей независимости нельзя», – заявила Наталья Георгиевна.

Среди перспективных направлений обозначены тест-системы для определения островковых аутоантител, гормональные исследования и реагенты для масс-спектрометрии. Конкретным примером стала совместная разработка «НМИЦ эндокринологии им. академика И.И. Дедова» Минздрава России и компании «ХЕМА» – отечественная ИФА-панель для определения четырёх маркеров аутоиммунного диабета: GADA, IA-2A, ZnT8A и IAA. По данным разработчиков, на октябрь 2026 года тест-система находится на этапе валидации. Для перехода к практическому применению необходимо подтвердить воспроизводимость, сопоставимость, клиническую точность, в том числе при слабоположительных результатах, и стабильность тест-системы.

Другим примером является анализатор «Гемостар-6» для определения HbA1c методом катионообменной высокоэффективной жидкостной хроматографии (ВЭЖХ), разработанный ООО «АВРОРА СЕРВИС» и проходивший клинико-лабораторную оценку в «НМИЦ эндокринологии им. академика И.И. Дедова» Минздрава России. В мае-июне 2026 года было проведено одноцентровое сравнительное исследование с системой Bio-Rad D-10. В анализ были включены 120 образцов; диапазон HbA1c составил 4,8-14,7%. Среднее смещение между системами составило + 0,009 процентного пункта HbA1c, коэффициент корреляции Спирмена – 0,993, а 95%-е пределы согласия находились в диапазоне от − 0,380 до + 0,398 процентного пункта. За период испытаний не было зарегистрировано ни одного выхода оборудования из строя, не было и внештатных калибровок. Заявленная производителем скорость измерения составляет 70 секунд на одну пробу при одновременной загрузке до 100 проб.

В числе других успешных отечественных решений были представлены система дистанционного самоконтроля гликемии «Сателлит Online», прототип системы непрерывного мониторинга глюкозы «Сателлит Баланс» и разрабатываемый совместно «НМИЦ эндокринологии им. академика И.И. Дедова» Минздрава России и МГУ им. М.В. Ломоносова неинвазивный датчик состава тела.

ЭНДОЛАБ: экспертная интерпретация и персональный маршрут пациента

Важным организационным направлением стала деятельность ЭНДОЛАБ – экспертного центра, ориентированного на решение сложных диагностических вопросов, оценку рисков и формирование клинико-лабораторных заключений. Представленная аудитории на уровне бенч-марка модель прогнозирования эндокринных заболеваний охватывает несколько направлений: прогнозирование риска СД1, диагностику нарушений роста, оценку причин и осложнений ожирения, а также обследование пациентов с нарушениями формирования пола.

При нарушениях роста комплексная оценка объединяет динамику физического развития, семейный потенциал, особенности пубертата, гормональные исследования и, по показаниям, генетическую диагностику. При ожирении лабораторные исследования позволяют оценить метаболические риски и уточнить показания к поиску редких наследственных причин. При нарушениях формирования пола требуется согласованная работа детского эндокринолога, генетика и специалистов лабораторной диагностики с оценкой хромосомных, гормональных и молекулярных данных.

«Объединяющий принцип работы ЭНДОЛАБ – переход от отдельных результатов к экспертной интерпретации, обоснованному дообследованию и дальнейшему маршруту пациента. Именно так лабораторная диагностика становится частью персонализированной медицины», – подчеркнула академик Мокрышева.

Четыре приоритета развития лабораторной эндокринологии

Подводя итоги дискуссии, Наталья Георгиевна Мокрышева выделила четыре взаимосвязанных направления, определяющих развитие лабораторной отрасли в России в целом:

Достоверность – как сопоставимость измерений, стандартизация методов и непрерывный контроль качества.

Доступность – организация экспертной диагностики и маршрутизации пациентов независимо от региона проживания.

Раннее выявление – развитие скрининга с обязательным подтверждением результатов, стадированием и последующим наблюдением.

Технологическое развитие – создание отечественных диагностических решений, качество и клиническая полезность которых подтверждены в ходе полноценной оценки.

Что касается будущего непосредственно лабораторной эндокринологии, то оно – по оценке директора «НМИЦ эндокринологии имени академика И.И. Дедова» Минздрава России - определяется не только и не столько внедрением новых методов и оборудования, сколько способностью выстраивать целостную систему – от стандартизированного измерения и научного исследования до экспертного заключения, и обоснованного клинического действия».

- Главная задача современной лабораторной эндокринологии – обеспечить каждому пациенту своевременную, достоверную и клинически значимую диагностику, одновременно формируя научную и технологическую основу для дальнейшего развития отечественного здравоохранения, - подытожила академик РАН Наталья Георгиевна Мокрышева.